Dia Mundial de les Malalties Rares

26 febrer, 2019 per a Dates destacades, Prevenció

1Una nova prova permet descobrir o descartar en 48 hores més d’un centenar de malalties rares relacionades amb el metabolisme a partir d’una simple ostra d’orina, facilitant així el diagnòstic precoç d’uns trastorns que, detectats tard, poden ser “irreversibles”.

Darrere d’aquesta eina estan l’Hospital Marqués de Valdecilla i el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en malalties rares, que pretén posar així a l’abast de qualsevol metge una prova senzilla, ràpida i assequible per al diagnòstic precoç d’aquests trastorns.

Segons ha explicat González-Lamuño, hi ha més de mil malalties metabòliques diferents, malalties rares o ultra rares, que es donen en un de cada 10.000 nens, o fins i tot, en un de cada 100.000. Però són tantes en conjunt, que no és tan estrany trobar petits amb malalties metabòliques greus.

Els primers senyals són subtils, com un rebuig de l’alimentació en el nadó, problemes de creixement, un nivell de consciència alterat, trastorns del moviment, alteracions sensorials o problemes en la vista i l’oïda.

I si no s’identifiquen aviat, poden derivar en diverses complicacions, des d’una paràlisi cerebral, a alteracions en els òrgans, ceguesa, problemes auditius, o fins i tot, la mort. D’aquí la importància de detectar aviat.

Normalment, el diagnòstic depèn d’estudis metabòlics molt complexos, a l’abast només d’alguns centres amb professionals altament especialitzats, dels quals no n’hi ha molts. Amb aquesta nova prova, anomenada MetaTest, la resposta es pot obtenir a 48 hores, a partir d’una mostra d’orina recollida en un filtre de paper i sense necessitat d’un “súper expert”.

Si a més s’aconsegueix que els metges sospiten aviat que darrere dels símptomes d’un nen pot estar una malaltia metabòlica, es pot arribar a diagnosticar la seva malaltia “set, deu, quinze, vint, o un mes abans del que s’està detectant ara “, el que suposa detectar la malaltia en una” fase molt precoç “i tenir un tractament i un pronòstic radicalment diferent, conclou González-Lamuño.

Font: agència EFE