Síndrome de Turner. Avançant en qualitat de vida

2 juliol, 2018 per a General, Nens

Cada any, prop de 60 nenes espanyoles neixen amb síndrome de Turner, una alteració genètica caracteritzada per la baixa talla i la manca de desenvolupament a la pubertat. Els tractaments actuals i el seguiment per l’especialista permeten a les nenes i dones amb aquesta síndrome dur una vida normalitzada i fins i tot ser mares.

S’estima que a Espanya neixen cada any al voltant de 60 nenes amb síndrome de Turner. Aquesta alteració genètica, que es defineix per la pèrdua total o parcial de material en el cromosoma X, es produeix en 1 de cada 2.500 naixements de nenes. Es caracteritza principalment per provocar baixa talla (les nenes poden arribar a mesurar 20 centímetres menys del normal) i una fallada ovàrica que comporta la falta de desenvolupament en la pubertat. Conèixer més sobre els signes d’aquesta síndrome i el tractament per a cada un d’ells, resoldre els dubtes i ajudar a interpretar amb correcció els problemes que puguin sorgir és l’objectiu del llibre Preguntes i Respostes sobre la Síndrome de Turner, coordinat pel doctor Juan Pedro López Siguero, president de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP).

Un problema a la mida de cada nena.

Segons explica el doctor López Siguero, que també és cap del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Materno-Infantil de Màlaga, “cada nena amb Turner és única. Com més gran és la pèrdua del material genètic, més gran és també l’expressió de la síndrome, però cada un dels problemes té una solució”. Un dels trets més característics de la síndrome de Turner és la talla baixa. “Si no reben tractament, aquestes nenes mesuren 20 centímetres menys del normal”, assenyala aquest expert. Per això, ressalta la importància del
diagnòstic precoç a l’hora de tractar-la. “Durant la infància, el creixement és el principal problema i tractar la nena amb hormona del creixement abans dels 6 anys significa poder arribar a resultats satisfactoris”, concreta el doctor López Siguero.

D’altra banda, les nenes amb síndrome de Turner pateixen una fallada ovàrica (disgènesi gonadal) que causa que el 80% d’aquestes nenes no iniciï espontàniament la pubertat. “En aquest cas, s’indueix el desenvolupament mamari i puberal amb tractament hormonal substitutiu de manera que se li permeti desenvolupar d’acord amb la seva edat”, explica el doctor José Ignacio Labarta, cap de Secció de Pediatria de l’Hospital Infantil Miguel Servet de Saragossa. Altres signes que indica el doctor López Siguero com a freqüents, “encara que no es dóna en tots els casos – adverteix-, són el coll ample amb uns plecs que l’uneixen a les espatlles o que neixen amb els peus una mica inflats”. A més, en el 30% de les vegades, aquestes nenes desenvolupen patologies associades com malalties del cor o renals, pel que aquest expert assenyala la importància de “fer un seguiment exhaustiu i descartar possibles malformacions”. Igualment, indica que “l’afectació de l’oïda mitjana i les otitis de repetició es produeixen amb molta freqüència, i poden provocar sordeses o pèrdues d’audició”.

De nena a dona.

Una de les etapes en què es produeix un major canvi és en arribar a l’edat adulta. Segons assenyala el doctor Labarta, “hi ha un fort risc que les nenes abandonin les visites a l’especialista. De fet, hi ha dades que indiquen que només el 5% de les dones amb la síndrome en fa un seguiment optimitzat en l’edat adulta”. Per això, els especialistes insisteixen en la
importància de mantenir un seguiment multidisciplinari amb controls pel que fa a la massa òssia, cardiovascular i metabòlic per garantir la bona qualitat de vida d’aquestes persones. De fet, “avui dia, encara que les dones amb Turner no poden fabricar òvuls, en tenir un aparell genital totalment normal sí que poden ser gestants sotmetent-se a tècniques de reproducció assistida, i per tant ser mares”, indica el doctor Labarta. I és que si durant la infància la talla és una de les principals preocupacions de les nenes amb Turner, en l’edat
adulta ho és la maternitat.

Un llibre amb esperança.

Segons els experts, amb un seguiment òptim per l’endocrí pediatre durant la infància, com també en l’edat adulta, la nena amb Turner pot portar una vida normalitzada. “És molt important que les afectades i les seves famílies disposin d’informació rigorosa, però amb un contingut càlid i esperançador, perquè puguin anar solucionant els problemes
que els aniran sorgint”, indica el doctor López Siguero fent referència a l’actualització del llibre Preguntes i Respostes sobre la Síndrome de Turner. Aquesta obra aborda al llarg de 14 capítols totes les qüestions relacionades amb el trastorn, des del diagnòstic, la genètica o el tractament fins a aspectes més psicològics i socials. “En el capítol de psicologia, s’ha fet especial èmfasi en l’aspecte social, ja que amb freqüència l’aspecte físic condiciona la seva capacitat de relacionarse socialment, i hem inclòs el testimoni d’una dona
amb síndrome de Turner”, afegeix el coordinador de l’obra. Però aquest llibre no tan sols està dirigit als pacients, sinó també “als professionals sanitaris no especialitzats, metges de família i pediatres, per facilitar que puguin detectar els signes d’aquesta síndrome, de vegades tan subtils”.